Francisco Hernández de Girón N35-175 y Av. Republica
* AXXIS: Av 10 de Agosto N39-155 y Dibuja

 

Aberraciones Cromosónicas

Aberraciones Cromosómicas
DIAGNÓSTICO PRENATAL RÁPIDO DE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS POR QF-PCR
Detección de aneuploidías por QF-PCR en los cromosomas 13,18, 21, X e Y

Enfermedades Renales

Enfermedades Renales

ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA MEDULAR TIPO 2 (MCKD2)
Secuenciación completa del gen UMOD
NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA FAMILIAR JUVENIL
Secuenciación completa del gen UMOD
RIÑÓN POLIQUÍSTICO
Secuenciación completa del gen PKD1
Secuenciación completa del gen PKD2
RIÑÓN POLIQUÍSTICO RECESIVO INFANTIL
Rastreo de mutaciones en los exones 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 del gen PKHD1
Secuenciación completa del gen PKHD1
SÍNDROME DE ALPORT
Secuenciación completa del gen COL4A3
Secuenciación completa del gen COL4A4
Secuenciación completa del gen COL4A5 (ligado al X)
SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 1
Secuenciación completa del gen SLC12A1
SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 2
Secuenciación completa del gen KCNJ1
SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 3
Secuenciación completa del gen CLCNKB
SÍNDROME DE BARTTER CON SORDERA
Secuenciación completa del gen BSND
SÍNDROME DE NAIL PATELLA
Secuenciación completa del gen LMX1B
SÍNDROME NEFRÓTICO DE APARICIÓN TEMPRANA
Secuenciación completa del gen WT1

Enfermedades Neurológicas

Enfermedades Neurológicas
AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO
Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ
Secuenciación completa del gen APP
Secuenciación completa del gen PSEN1
Secuenciación completa del gen PSEN2
ALZHEIMER TARDÍO
Genotipado del gen APOE
ANGIOPATÍA AMILOIDE CEREBRAL
Secuenciación completa del gen APP
Detección de mutaciones en el exón 17 del gen APP
ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA)
Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25)
Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25)
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO I
Análisis simultáneo de los genes SCA1, SCA2 y SCA 3
Análisis simultáneo de los genes SCA8, SCA12 y SCA 17
Análisis individual de los genes SCA1, SCA2, SCA 3, SCA8, SCA12 y SCA 17
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO II
Análisis de la expansión dinámica del gen SCA7
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO III
Análisis de la expansión dinámica del gen SCA6
Secuenciación completa del gen SCA14
ATAXIA TELANGIECTASIA o SÍNDROME DE LOUIS-BAR
Secuenciación completa del gen ATM
ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA)
Análisis de la expansión del triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1)
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Análisis de la deleción del exón 7 del gen SMN1
ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY
Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR
CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL)
Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen NOTCH3
Mutaciones en los exones 5, 6,11,12,18 y 19 del gen NOTCH3
Secuenciación completa del gen NOTCH3
COREA DE HUNTINGTON
Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HD
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A
Detección de la duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22
Secuenciación completa del gen PMP22
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X
Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina32)
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B/2I/2J
Secuenciación completa del gen MPZ
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C
Secuenciación completa del gen LITAF/SIMPLE
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D/4E
Secuenciación completa del gen EGR2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A
Secuenciación completa del gen MFN2
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E
Secuenciación completa del gen NEFL
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1
Secuenciación completa del gen LMNA
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A
Secuenciación completa del gen GDAP1
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4F
Secuenciación completa del gen PRX
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL
Secuenciación completa del gen MAPT
DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY
Secuenciación completa del gen MPZ
DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA
Detección de la deleción GAG en el gen DYT1
DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5)
Secuenciación completa del gen GCH1
DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11)
Secuenciación completa del gen SGCE
Secuenciación completa del gen GCH1
DISTONÍA PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO (DYT12)
Secuenciación completa del gen ATP1A3
DISPLASIA SEPTO-OPTICA
Secuenciación completa del gen HESX1
ENFERMEDAD DE COATS
Secuenciación completa del gen NDP
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
Secuenciación completa del gen ZFHX1B
ENFERMEDAD DE NORRIE
Secuenciación completa del gen NDP
ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER
Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1)
ENFERMEDAD DE PICK DEL CEREBRO
Secuenciación completa del gen MAPT
ENFERMEDAD DE STARGARDT
Secuenciación completa del gen ABCA4
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C y G269S (gen HEXA)
Secuenciación completa del gen HEXA
EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS
Secuenciación completa del gen ARX
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS1)
Secuenciación completa del gen SOD1
HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL
Secuenciación completa del gen ABCA4
HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL
Secuenciación de los exones 11 y 21 del gen OTOF
Secuenciación completa del gen OTOF
LISENCEFALIA CON GENITALIA AMBIGUA
Secuenciación completa del gen ARX
NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASA
Secuenciación completa del gen PANK2
NEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTE
Secuenciación completa del gen MPZ
NEUROPATÍA TOMACULAR (HNPP)
Detección de la deleción 17p11.2 en el gen PMP22
Secuenciación completa del gen PMP22
PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA
Secuenciación completa del gen MAPT
PARAPARESIA o PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1)
Secuenciación completa del gen SPG3 (SPG3A)
Secuenciación completa del gen SPG4 (SPAST)
Detección de las mutacciones N88S y S90L en el gen SPG17 (BSCL2)
Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2)
PARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/4)
Secuenciación completa del gen SNCA
PARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2)
Secuenciación completa del gen PARK2
PARKINSON TIPO 6 (PARK6)
Secuenciación completa del gen PINK1
Detección de la mutación G309D en el gen PINK1
PARKINSON TIPO 7 (PARK7)
Secuenciación completa del gen DJ1
PARKINSON TIPO 8 (PARK8)
Secuenciación completa del gen LRRK2
Detección de mutaciones en el exón 41del gen LRRK2
Detección de la mutación G2019S en el gen LRRK2
POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR o AMILOIDOSIS TIPO 1
Secuenciación completa del gen TTR
RETINOSQUISIS LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen XLRS1
RETRASO MENTAL (LIGADO AL CROMOSOMA X)
Secuenciación completa del gen ARX
Secuenciación completa del gen MECP2
Secuenciación completa del gen RSK2
SÍNDROME DE ANDERMANN
Secuenciación completa del gen SLC12A6
SÍNDROME DE CHARGE
Secuenciación completa del gen CHD7
SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY
Secuenciación completa del gen RSK2
SÍNDROME DE CRASH
Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS
Secuenciación completa del gen PMP22
Secuenciación completa del gen MPZ
Secuenciación completa del gen EGR2
Secuenciación completa del gen PRX
SÍNDROME DE HARP
Secuenciación completa del gen PANK2
SÍNDROME DE MOWAT-WILSON
Secuenciación completa del gen ZFHX1B
SÍNDROME DE PARTINGTON
Secuenciación completa del gen ARX
SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN
Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13)
Secuenciación completa del gen UBE3A
SÍNDROME DE RETT
Secuenciación completa del gen MECP2
Secuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
Secuenciación completa del gen DHCR7
SÍNDROME DE WEST
Secuenciación completa del gen ARX
Secuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX)
PCR-Screening de la expansión del triplete CGG del gen FMR-1
SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVA
Detección de la mutación 35delG en gen GJB2 (Conexina 26)
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)
SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN
Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13)
Secuenciación completa del gen UBE3A
SÍNDROME DE RETT
Secuenciación completa del gen MECP2
Secuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
Secuenciación completa del gen DHCR7

Enfermedades Metabólicas y Endocrinas

Enfermedades Metabólicas y Endocrinas
ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1
Secuenciación completa del gen GCDH
DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1
Secuenciación completa del gen GCH1
DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS
Secuenciación completa de los genes POU1F1 y PROP1
DEFICIENCIA DE LA DEHIDROGENASA DE ACIL-COA DE CADENA MEDIA
Secuenciación completa del gen ACADM
Detección de la mutación K329E del gen ACADM
DEFICIENCIA DE ALDOSTERONA
Secuenciación completa del gen CYP11B2
DÉFICIT DE 5-ALFA-REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO)
Secuenciación completa del gen SRD5A2
DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA
Mutaciones E264V (Alelo S) y E342K (Alelo Z) en el gen PI
DÉFICIT DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA
Secuenciación completa del gen FBP1
DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO (ENANISMO HIPOFISARIO)
Secuenciación completa del gen GH1
DÉFICIT DE MIOADENILATO DESAMINASA
Secuenciación completa del gen AMPD1
DÉFICIT DE 17 ALFA-HIDROXILASA
Secuenciación completa del gen CYP17A1
DIABETES MELLITUS NEONATAL
Secuenciación completa del gen ABCC8
Secuenciación completa del gen KCNJ1
DIABETES MELLITUS INSULINA RESISTENTE
Secuenciación completa de INSR
DIABETES MODY TIPO 1
Secuenciación completa del gen HNF4A
DIABETES MODY TIPO 2
Secuenciación completa del gen GCK
DIABETES MODY TIPO 3
Secuenciación completa del gen TCF1/HNF1A
FENILCETONURIA
Secuenciación completa del gen PAH
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
Detección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C (gen HFE)
Secuenciación completa del gen HFE
HEMOCROMATOSIS TIPO 4
Secuenciación completa del gen SLC40A1
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen LDLR
Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys y Arg3480Trp (APOB)
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 11 BETA-HIDROXILASA)
Secuenciación completa del gen CYP11B1
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA)
Secuenciación completa del gen CYP21A2
HIPERTENSION DE APARICIÓN TEMPRANA
Secuenciación completa del gen NR3C2
HIPOBETALIPOPROTEINEMIA
Secuenciación completa del gen ApoB
HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen ABCC8
Secuenciación completa del gen GCK
Secuenciación completa de GLUD1
Secuenciación completa de INSR
HIPOFOSFATEMIA
Secuenciación completa del gen PHEX
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO
Secuenciación completa del gen GNRHR
HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen DAX1
HOMOCISTINURIA
Detección de las mutaciones Gly307Ser y Ile278Thr del gen CBS
Detección de mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA o FRUCTOSEMIA
Detección de las mutaciones A149P; A174D;N334K del gen ALDOB
Secuenciación completa del gen ALDOB
NESIDIOBLASTOSIS
Secuenciación completa del gen KCNJ1
NEUROFERRITINOPATÍA
Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL
Secuenciación completa del gen FTL
OBESIDAD MÓRBIDA
Secuenciación completa del gen MC4R
PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA
Secuenciación completa del gen PRSS1
Secuenciación completa del gen SPINK1
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
Secuenciación completa del gen HMBS
PORFIRIA VARIEGATA
Detección de mutaciones en el gen PPOX
COPROPORFIRIA HEREDITARIA
Detección de mutaciones en el gen CPOX
PSEUDOALDOSTERONISMO O SÍNDROME DE LIDDLE
Secuenciación completa del gen SCNN1B
Secuenciación completa del gen SCNN1G
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO
Secuenciación completa del gen SCNN1A
Secuenciación completa del gen SCNN1B
Secuenciación completa del gen SCNN1G
Secuenciación completa del gen NR3C2
RESISTENCIA A LA HORMONA TIROIDEA
Secuenciación completa del gen THRB
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR
Secuenciación completa del gen UGT1A1
SÍNDROME DE DONOHUE
Secuenciación completa de INSR
SÍNDROME DE GILBERT
Detección de mutaciones puntuales en el gen UGT1A1
Genotipado del polimorfismo (TA) 7/8 en el promotor del gen UGT1A1
SÍNDROME DE HIPERFERRITINEMIA CON CATARATAS
Secuenciación completa del gen FTL
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS
Secuenciación completa del gen AR (Receptor de Andrógenos)
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1
Secuenciación completa del gen KAL1
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 2
Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1)
SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1
Secuenciación completa del gen AIRE
Detección de las mutaciones R257X y 1094DEL13
SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL
Secuenciación completa de INSR
SÍNDROME DE REIFENSTEIN
Secuenciación completa del gen AR
SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
Secuenciación completa del gen SBDSd>
SÍNDROME TRIPLE-A
Secuenciación completa del gen AAAS
XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA
Secuenciación completa del gen CYP27A1

Enfermedades Músculo-esqueléticas

Enfermedades Músculo-esqueléticas
ACONDROPLASIA
Mutaciones G1138A , G1138C y G375C del gen FGFR3

Secuenciación completa del gen FGFR3

Secuenciación completa del gen FGFR3
ACONDROGÉNESIS TIPO 1B
Secuenciación completa del gen SLC26A2
ACONDROGÉNESIS TIPO 2
Secuenciación completa del gen COL2A1
ARTROGRIPOSIS DISTAL
Secuenciación completa del gen TPM2
ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 2
Secuenciación completa del gen SLC26A2
CONDRODISPLASIA METAFISEAL TIPO SCHMID
Secuenciación completa del gen COL10A1
CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA
Secuenciación completa del gen FGFR3
DISPLASIA ACROMESOMÉLICA TIPO MAROTEAUX
Secuenciación completa del gen NPR2
DISPLASIA CAMPOMÉLICA
Secuenciación completa del gen SOX9
DISPLASIA DIASTRÓFICA
Secuenciación completa del gen SLC26A2
DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE TIPO 1 (EDM1)
Rastreo de mutaciones en los exones 13, 14 y 16 del gen COMP
Secuenciación completa del gen COMP
DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE RECESIVA (EDM4)
Secuenciación completa del gen SLC26A2
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISEAL
Secuenciación completa del gen COL2A1
DISPLASIA DE KNIEST
Secuenciación completa del gen COL2A1
DISPLASIA DE SADDAN
Secuenciación completa del gen FGFR3
DISPLASIA TANATOFÓRICA
Secuenciación completa del gen FGFR3
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT
Análisis de la expansión del triplete CTG del gen PKDM
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER
Análisis por MLPA de deleciones e inserciones en el gen DMD
DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1A MEROSINA DEFICIENTE
Secuenciación completa del gen LAMA2
DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1C O FUKUYAMA
Secuenciación completa del gen FKRP
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 1 (Ligada al cromosoma X)
Secuenciación completa del gen EMD
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 2 y TIPO 3
Secuenciación completa del gen LMNA
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1A
Secuenciación completa del gen TTID/MYOT
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1B
Secuenciación completa del gen LMNA
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1C
Secuenciación completa del gen CAV3
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2B
Secuenciación completa del gen DYSF
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2D
Secuenciación completa del gen SGCA
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2E
Secuenciación completa del gen SGCB
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2F
Secuenciación completa del gen SGCD
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2I
Secuenciación completa del gen FKRP
DISTROFIA MUSCULAR ÓCULO-FARÍNGEA
Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1
ENANISMO DE HANHART
Secuenciación completa del gen HESX1
ENANISMO DE LARON
Secuenciación completa del gen GHR
ENFERMEDAD DE McARDLE
Secuenciación completa del gen PYGM
ENFERMEDAD DEL NÚCLEO CENTRAL DEL MÚSCULO
Secuenciación completa del gen RYR1
ESTATURA CORTA
Secuenciación completa del gen SHOX
EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA
Secuenciación del gen EXT1
Secuenciación del gen EXT2
HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESIVA
Secuenciación completa del gen GNAS1
HIPOCONDROPLASIA
Detección de las mutaciones I538V, N540T, N540S, N540K, K650N, K650M, K650Q del gen FGFR3
MIOPATÍA DE ACTINA CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen ACTA1
MIOPATÍA MIOFIBRILAR
Secuenciación completa del gen TTID/MYOT
MIOPATÍA NEMALÍTICA
Secuenciación completa del gen ACTA1
Secuenciación completa del gen NEB
Secuenciación completa del gen TPM3
Secuenciación completa del gen TPM2
MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN)
Secuenciación completa del gen CLCN1
OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT
Secuenciación completa del gen GNAS1
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Secuenciación completa del gen COL1A1
Secuenciación completa del gen COL1A2
OSTEOPETROSIS
Secuenciación completa del gen OSTM1
Secuenciación completa del gen TCIRG1
Secuenciación completa del gen CLCN7
OSTEOPOROSIS
Detección de polimorfismos BsmI, ApaI, TaqI y FokI en el gen VDR
Detección del polimorfismo Pro463Leu en el gen CTR
Polimorfismos PCOL2(-1997G/T) y Sp1(1546G/T) en el gen COL1A1
Polimorfismos PvuII(397T>C) y XbaI(351C>G) en el gen ESR1
Detección de polimorfismos -572G-C y -174G-C en el gen IL-6
PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERPOTASÉMICA (HYPP)
Secuenciación de los exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A
PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOPOTASÉMICA (HOKPP)
Detección de mutaciones en los exones 11 y 30 del gen CACNA1S
Detección de mutaciones en el exón 12 del gen SCN4A
Secuenciación completa del gen CACNA1S
Secuenciación completa del gen KCNJ2
PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA
Secuenciación completa del gen CACNA1S
PARAMIOTONÍA CONGÉNITA
Secuenciación de los exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A
PSEUDOACONDROPLASIA
Detección de mutacionesen los exones 13, 14 y 16 del gen COMP
Secuenciación completa del gen COMP
SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL
Secuenciación completa del gen KCNJ2
SÍNDROME DE APERT
Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2
SÍNDROME DE CROUZON
Secuenciación completa del gen FGFR2
SÍNDROME DE CROUZON CON ACANTOSIS NIGRICANS
Secuenciación completa del gen FGFR3
SÍNDROME DE JACKSON-WEISS
Secuenciación completa del gen FGFR2
SÍNDROME DE LERI-WEILL
Secuenciación completa del gen SHOX
SÍNDROME DE McCUNE-ALBRIGHT
Secuenciación completa del gen GNAS1
Detección de las mutaciones R201H y R201C
SÍNDROME DE McLEOD
Secuenciación completa del gen XK
SÍNDROME DE PFEIFFER
Secuenciación completa del gen FGFR2
SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN
Secuenciación completa del gen FGFR2
Secuenciación completa del gen FGFR3
SÍNDROME DE STICKLER TIPO 1
Secuenciación completa del gen COL2A1
SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 1 o SÍNDROME DE KING
Secuenciación de los exones 2-3, 6, 9, 11-12, 14-15, 17, 39-40, 43-46, 48, 85, 95, 98, 100-102 y 104 del gen RYR1
Secuenciación de los exones 4- 5, 8, 13, 34, 42, 47, 49-53, 67, 71, 86, 89-91, 96, 97, 99 y 103 del gen RYR1
SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 5
Secuenciación completa del gen CACNA1S

Enfermedades Hematológicas y Cardiovasculares

Enfermedades Hematológicas y Cardiovasculares
ANEMIA FALCIFORME
Secuenciación completa del gen HBB
ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN A)
Secuenciación completa del gen FANCA
ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN C)
Detección de la mutación IVS4+4A-T en el gen FANCC
Secuenciación completa del gen FANCC
ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN G)
Secuenciación completa del gen FANCG
CAVERNOMATOSIS MÚLTIPLE
Secuenciación completa del gen CCM1
Secuenciación completa del gen CCM2
Secuenciación completa del gen PDCD10
DEFICIENCIA DE PLASMINÓGENO
Secuenciación completa del gen PLG
HEMATOPOYESIS CÍCLICA
Secuenciación completa del gen ELA2
HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA
Secuenciación completa del gen COL4A3
Secuenciación completa del gen COL4A4
HEMOFILIA A
Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8
Secuenciación completa del gen F8
HEMOFILIA B
Secuenciación completa del gen F9
HIPERALDOSTERONISMO SUPRIMIBLE CON GLUCOCORTICOIDES TIPO 1
Detección del gen quimérico CYP11B1/CYP11B2
HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA
Secuenciación completa del gen BMPR2
LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA
Secuenciación completa del gen PRF1
Secuenciación completa del gen STX11
Secuenciación completa del gen UNC13D
MASTOCITOSIS SISTÉMICA
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
MIXOMA CARDÍACO
Secuenciación completa del gen PRKAR1A
NEUTROPENIA CONGÉNITA O ENFERMEDAD DE KOSTMANN
Secuenciación completa del gen ELA2
POLICITEMIA VERA
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
ALPHA- TALASEMIA
Secuenciación completa del gen HBA
BETA-TALASEMIA
Secuenciación completa del gen HBB
TETRALOGÍA DE FALLOT
Secuenciación completa del gen JAG1
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen MPL
TROMBOFILIA HEREDITARIA
Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden
Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II)
Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR
Polimorfismo 1bp Del/Ins, 4G/5G en el gen PAI1
Polimorfismo I/D en el gen ACE
Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V y Factor II
Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V, Factor II y MTHFRSÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
Enfermedades Multisistémicas

Enfermedades Multisistémicas

Enfermedades Multisistémicas
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Secuenciación completa del gen GBA

Detección de las mutaciones 84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, L444P, V394L del gen GBA 

Detección de las mutaciones 84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, L444P, V394L del gen GBA
ENFERMEDAD DE WILSON
Secuenciación completa del gen ATP7B
ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 1
Secuenciación completa del gen TSC1
ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 2
Secuenciación completa del gen TSC2
FIBROSIS QUÍSTICA
30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes
Secuenciación completa del gen CFTR
Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR
Secuenciación de los exones 2,3,5 y 10 del gen MEFV
Secuenciación completa del gen MEFV
LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL
Secuenciación completa del gen LMNA
PNEUMOTÓRAX ESPONTÁNEO PRIMARIO
Secuenciación completa del gen FLCN
SÍNDROME DE ALAGILLE
Secuenciación completa del gen JAG1
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
Secuenciación completa del gen CDKN1C
SÍNDROME BPES
Secuenciación completa del gen FOXL2
SÍNDROME DE CARNEY TIPO 1
Secuenciación completa del gen PRKAR1A
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 1
Secuenciación completa del gen COL1A1
Secuenciación completa del gen COL1A2
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 4 (vascular)
Secuenciación completa del gen COL3A1
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 7
Secuenciación completa del gen COL1A1
Secuenciación completa del gen COL1A2
SÍNDROME DE IPEX
Secuenciación completa del gen FOXP3
SÍNDROME DE LEOPARD
Detección de las mutaciones Y279C, A461T, G464A y T468M del gen PTPN11
Secuenciación completa del gen PTPN11
SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ
Secuenciación completa del gen TGFBR1
Secuenciación completa del gen TGFBR2
SÍNDROME DE LOWE
Secuenciación completa del gen OCRL1
SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 (ECTOPIA LENTIS)
Secuenciación completa del gen FBN1
SÍNDROME DE MARFAN TIPO 2
Secuenciación completa del gen TGFBR2
SÍNDROME DE NOONAN (SN1)
Secuenciación completa del gen PTPN11
SÍNDROME DE NOONAN TIPO 3
Secuenciación completa del oncogén K-RAS
SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO
Secuenciación completa del oncogén BRAF
Secuenciación completa del oncogén K-RAS
SÍNDROME DE VATER-HIDROCEFALIA
Secuenciación completa del gen PTEN
SÍNDROME DE DENYS-DRASH
Secuenciación completa del gen WT1
SÍNDROME DE FRASIER1
Secuenciación completa del gen WT1
SÍNDROME DE TOWNES BROCKS
Secuenciación completa del gen SALL1

Enfermedades Neoplásicas

Enfermedades Neoplásicas
ADENOMA HEPÁTICO
Secuenciación completa del gen TCF1/HNF1A
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO
Detección de mutaciones de los exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23 en BRCA1
Secuenciación completa del exon 11 del gen BRCA1
Secuenciación completa del gen BRCA1
Genotipado de mutación familiar a la carta
Mutaciones de los exones 2, 10, 11 y 23 del gen BRCA2
Secuenciación completa del exon 11 del gen BRCA2
Secuenciación completa del gen BRCA2
CANCER DE COLON FAMILIAR NO POLIPÓSICO TIPO 1 (HNPCC1) Y TIPO 2 (HNPCC2) - SÍNDROME DE LYNCH TIPO 1 Y TIPO 2
Estudio de inestabilidad de microsatélites de los genes MSH2, MSH6 y MLH1
Secuenciación completa del gen MSH2
Secuenciación completa del gen MSH6
Secuenciación completa del gen MLH1
CÁNCER COLORRECTAL
Secuenciación completa del oncogén BRAF
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP)
Secuenciación completa del gen APC
POLIPOSIS MÚLTIPLE
Secuenciación completa del gen MUTYH (MYH)
CÁNCER DE PRÓSTATA
Secuenciación completa del gen BRCA1
Secuenciación completa del gen BRCA2
CÁNCER DE ESTÓMAGO
Secuenciación completa del oncogén K-RAS
CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO
Secuenciación completa del gen CDH1
Detección de mutaciones específicas
CARCINOMA PANCREÁTICO
Secuenciación completa del oncogén K-RAS
CÁNCER DE VEJIGA
Secuenciación completa del oncogén K-RAS
CÁNCER DE PULMÓN DE CÉLULAS ESCAMOSAS
Secuenciación completa del oncogén K-RAS
CÁNCER DE PULMÓN TIPO NSCL
Secuenciación completa del oncogén BRAF
ADENOCARCINOMA DE PULMÓN
Secuenciación completa del oncogén BRAF
CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES
Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13, 14 y 16 del gen RET
Secuenciación completa del gen RET
CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES
Secuenciación completa del oncogén BRAF
CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO
Secuenciación completa del gen p53
Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES TIPO 1
Secuenciación completa del gen VHL
CARCINOMA RENAL PAPILAR
Secuenciación completa del gen MET
ENFERMEDAD DE COWDEN
Secuenciación completa del gen PTEN/MMAC1
Secuenciación completa del gen BMPR1A
FEOCROMOCITOMA
Secuenciación completa del gen VHL
HEMANGIOMA CEREBELAR
Secuenciación completa del gen VHL
INESTABILIDAD GENÉTICA
Determinación de inestabilidad de microsatélites mediante los marcadores BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123; y los marcadores monomórficos adicionales NR21, NR22 y NR24
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA
Secuenciación completa del oncogén K-RAS
LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL
Secuenciación completa del gen PTPN11
LEUCEMIA CRÓNICA MIELOMONOCÍTICA
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
LEUCEMIA NEUTROFÍLICA
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
LINFOMA DE TIPO NO-HODGKIN
Secuenciación completa del oncogén BRAF
MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO (CMM2)
Secuenciación completa del gen CDKN2A / p16
MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO CMM3
Secuenciación completa del gen CDK4
Secuenciación del exón 2 del gen CDK4
MELANOMA SOMÁTICO MALIGNO
Secuenciación completa del oncogén BRAF
MELANOMA-ASTROCITOMA MALIGNO
Secuenciación completa del gen CDKN2A/p16
METAPLASIA MIELOIDE CON MIELOFIBROSIS
Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN1)
Secuenciación completa del gen MEN1
NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN2)
Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13, 14 y 16 del gen RET
Secuenciación completa del gen RET
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Secuenciación completa del gen NF1
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
Secuenciación completa del gen NF2
OLIGODENDROGLIOMA
Secuenciación completa del gen PTEN
OSTEOSARCOMA
Secuenciación completa del gen p53
Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53
PARAGANGLIOMA FAMILIAR TIPO 1
Secuenciación completa del gen SDHD
PARAGANGLIOMA FAMILIAR MALIGNO
Secuenciación completa del gen SDHB
RETINOBLASTOMA
Secuenciación completa del gen RB1
SÍNDROME DE BANNAYAN-MYHRE-RILEY-RUVALCAVA-SMITH-ZONANA
Secuenciación completa del gen PTEN
SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBE
Secuenciación completa del gen FLCN
SÍNDROME DE DIGEORGE
Análisis de la deleción de la región 22q11.2
SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (p53)
Secuenciación completa del gen p53
Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
Secuenciación completa del gen STK11
SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL
Secuenciación completa del gen BMPR1A
SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
Secuenciación completa del gen VHL
SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE
Secuenciación completa del gen FAS
SOMATOTROPINOMA
Secuenciación completa del gen GNAS1
TUMOR DE WILMS (NEFROBLASTOMA)
Secuenciación completa del gen WT1

Enfermedades Dermatológicas

Enfermedades Dermatológicas
ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 1 (OCA1)
Secuenciación completa del gen TYR
ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 2 (OCA2)
Secuenciación completa del gen OCA2
DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA
Secuenciación completa del gen ED1
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA CON DEFICIENCIA INMUNE
Detección de la deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG
Secuenciación completa del gen IKBKG
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)
EEC TIPO 3 (SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA Y HENDIDURA)
Análisis de las mutaciones localizadas en las posiciones R204, R227, R279, R280 y R304 del gen TP73L
Secuenciación completa del gen TP73L
EPIDERMOLISIS DISTRÓFICA BULLOSA
Secuenciación completa del gen COL7A1
EPIDERMOLISIS PRURIGINOSA BULLOSA
Secuenciación completa del gen COL7A1
INCONTINENTIA PIGMENTI
Detección de la deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG
Secuenciación completa del gen IKBKG
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO
Secuenciación completa del gen ABCC6
Detección de la deleción de los exones 23-29
QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
QUERATODERMA PALMOPLANTAR CON SORDERA
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
SÍNDROME ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-DENTAL
Secuenciación completa del gen TP73L
SINDROME DE CLOUSTON
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)
SÍNDROME DE GORLIN
Secuenciación completa del gen PTCH
SÍNDROME HAY-WELLS
Secuenciación completa del gen TP73L
SÍNDROME DE VOHWINKEL
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 1
Secuenciación completa del gen ENG
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2
Secuenciación completa del gen ACVRL1

Farmacogenética

Farmacogenética
CÁNCER DE PULMÓN (NSCLC)
Mutaciones por secuenciación de los exones 18-21 del gen EGFR (para tratamiento con Gefitinib)
CYP2D6
Secuenciación completa del gen CYP2D6 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas y cardiovasculares)
CYP2C9
Secuenciación completa del gen CYP2C9 (para tratamientos de trombosis, diabetes y enfermedades varias)
CYP2C19
Secuenciación completa del gen CYP2C19 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas, epilepsia, malaria y anestesia)
HIPERSENSIBILIDAD A ABACAVIR
Determinación del haplotipo HLA-B*5701
LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 4-10 del gen ABL, para tratamiento con Gleevec (Imatinib)
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA
Mutaciones por secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib)
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 14 y 20 del gen FLT3, incluyendo ASP835 (inhibidores de FLT3)
MASTOCITOSIS
Detección de mutaciones por secuenciación del exon 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec / Imatinib
TOXICIDAD A 5-FLUORO URACIL
Determinación del alelo 2A (IVS14+1G-A) en el gen DPD
Determinación de los alelos 3, 7, 8, 9 y 10 en el gen DPD
TOXICIDAD A IRINOTECAN (UGT1A1)
Determinación de la inserción TA en promotor del gen UGT1A1
TPMT (TOXICIDAD A TIOPURINAS)
Secuenciación completa del gen TPMT
TUMOR DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST)
Mutaciones por secuenciación de los exones 9, 11, 13 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib)
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 12 y 18 del gen PDGFRA, para tratamiento con Gleevec (Imatinib)

Enfermedades Mitocondriales

Enfermedades Mitocondriales
NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)
Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A

Detección de mutaciones por secuenciación completa de las regiones MTND1, MTND2, MTND4, MTND5 y MTND6

Detección de mutaciones por secuenciación completa de las regiones MTND1, MTND2, MTND4, MTND5 y MTND6
NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)
Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)
SÍNDROME DE MELAS
Detección de las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en el gen MTTL1
Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el gen mitocondrial MTND5
Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5
SÍNDROME DE MERRF
Detección de las mutaciones A8344G, T8356C, G8363A, A8296G y G8361A en el gen MTTK
SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA
Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)
SORDERA HEREDITARIA MATERNA
Mutaciones A1555G, A827G, T961C, T961delT+C(n)ins, T961insC, T1005C, A1116G y C1494T en el gen MTRNR1
Mutaciones T7445C y A7443G en el gen MTCO1
CARDIOMIOPATÍA MITOCONDRIAL
C3254G, A3260G, C3303T
OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO)
A3243G, T3250C, G3316A
NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)
Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A
Detección de mutaciones por secuenciación completa de las regiones MTND1, MTND2, MTND4, MTND5 y MTND6
NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)
Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)
SÍNDROME DE MELAS
Detección de las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en el gen MTTL1
Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el gen mitocondrial MTND5
Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5

Enfermedades Reproductivas

Enfermedades Reproductivas
DISGENESIA GONADAL
Determinación de la presencia o ausencia del gen SRY

Secuenciación completa del gen SRY

Secuenciación completa del gen SRY
INFERTILIDAD MASCULINA: AUSENCIA BILATERAL CONGÉNITA DEL CONDUCTO DEFERENTE (CBAVD)
Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR
30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes
INFERTILIDAD MASCULINA: AZOOSPERMIA Y OLIGOSPERMIA
Detección de 20 microdelecciones del cromosoma Y situadas en 20 STS del brazo largo (regiones AZFa, AZFb, AZFc y SRY)
PREECLAMPSIA, ECLAMPSIA, SÍNDROME DE HELLP, ABORTO ESPONTÁNEO RECURRENTE, ABORTOS DE CAUSA DESCONOCIDA
Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden
Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II)
Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR